Badania genetyczne - trombofilia wrodzona - mutacja MTHFR

Wreszcie, po ponad pół roku, wybraliśmy się na wizytę u Pani dr genetyk (i ginekolog). W grudniu pojechaliśmy zrobić badanie krwi w kierunku trombofilii wrodzonej. Wcześniej krótko po drugiej stracie, jesienią wykonaliśmy podstawowe badania zalecane w sytuacji dwóch poronień:

- badanie genetyczne na zgodność kariotypów moich i męża,

- badanie na zespół antyfosfolipidowy (p-ciała p/kardiolipidowe)

- badanie dot. antykoagulant tocznia

Wszystkie wyniki były pozytywne dla nas. Jednak po rozmowie dr stwierdziła, że historia rodzinna wskazuje konieczność sprawdzenia właśnie zakrzepicy wrodzonej.  

Wyniki główne, czyli Czynnik V Leiden i Protrombina wyszły ujemne. Jednak stwierdzono mutację genu MTHFR (typ 1298A>C) - występuje tylko w jednym genie, więc to łagodniejsza wersja (heterozygota). To wszystko brzmi skomplikowanie i tajemniczo, oznacza jednak może prowadzić (a w wersji homozygotycznej, czyli mutacja obu genów - wystąpiłaby) do hiperhomocysteinemii (zwiększenie homocysteiny, a zmniejszenie kwasu foliowego). To  z kolei może powodować zaburzenie zagnieżdżenia zarodka i czynności płodowych, zwiększa ryzyko utraty wczesnej ciąży, a także wad rozwojowych u dziecka. Brzmi strasznie. Jak wyrok. Tak się nawet trochę potem poczułam. Mam na piśmie, że jestem niekompletna. Zmutowany jeden gen (polimorfizm) powoduje, że mogę przechodzić przez to wszystko ponownie i to wielokrotnie, a dziecko może być poważnie chore. Teraz, gdy to zapisałam brzmi jeszcze gorzej. Właściwie może się także okazać, że wszystko będzie dobrze, tak się też zdarza. Jednak ten „drobiazg”oznacza właściwie wszystko. Zalecenia to stosowanie dużo większej dawki kwasu foliowego i witamin z grupy B12 i B6 i ewentualnie leki zmniejszające krzepliwość krwi. Co do leków to Acard przy staraniach i ewentualnie, od zajścia w ciążę, zastrzyki z heparyny (ale tu dr zostawia wybór lekarzowi prowadzącemu). Poza tym mam stosować dietę bogatą w owoce, warzywa i oleje – tzw. śródziemnomorska (cokolwiek to znaczy). Oczywiście po spotkaniu zaczęła się u mnie migrena i trzymała do snu, który też nie chciał przyjść. Sama wizyta tez nas rozczarowała. Zastanawiałam się nawet, czy ona nie mogłaby być lekarzem prowadzącym. Okazało się, ze trzeci raz musieliśmy wszystko opowiadać, bo kolejny raz nie mogły znaleźć karty. A to przykre traktowanie  i dość niepoważne. Poza tym właściwie zero konkretów, co dalej z tym robić, żeby się nie powtórzyło. Potem zrobiliśmy sobie tak zwany Dzień Dziecka – poszliśmy na obiad i deser, ale i tak czułam się źle. Droga minęła nerwowo, burze po obu stronach nieba, ulewa nocą. Bardzo zmęczona i tak nie mogłam zasnąć. W końcu zrobiłam przegląd forów w internecie i trochę zaczęło mi się klarować. Jednak nadal do mnie to nie dociera. Przeczytałam, ze kobiety korzystają z wizyt u hematologa, wiec chyba warto będzie to włączyć. Rano czułam się fatalnie, zmęczona i zdołowana. W ciągu dnia poprawił się humor, a teraz znowu nie wiem, co myśleć. Jestem zmęczona.